emailvision.org

Після їжі ви можете очікувати відчуття ситості. Однак це не так, якщо у вас діагностовано генетичне захворювання, відоме як синдром Прадера-Віллі. Цей розлад, медичну назву якого досить важко вимовити, змушує людину часто відчувати голод, навіть якщо він щойно багато з’їв. Ось вся інформація, яку вам потрібно знати про синдром Прадера-Віллі.

Що таке синдром Прадера-Віллі?

Синдром Прадера-Віллі (PWS) — це генетичне захворювання, яке впливає на апетит, ріст, метаболізм людини, а також на когнітивні функції та поведінку. PWS характеризується низьким тонусом м’язів (слабкі м’язові скорочення), низьким зростом через недостатню кількість гормону росту, когнітивними порушеннями, поведінковими проблемами, повільним метаболізмом, через що він часто відчуває голод, але ніколи не відчуває ситості.

Скарги на частий неконтрольований голод — чи то через обмеження доступу до їжі, терапії, контролю ваги та ліків — можуть призвести до переїдання та ожиріння, яке може бути смертельним.

За підрахунками, одна людина з 12 000 до 15 000 людей у ​​світі має СНМ. PWS може виникнути в будь-якій сім'ї, як у чоловіків, так і у жінок, а також у всіх рас у всьому світі. Але, незважаючи на те, що PWS вважається рідкісним розладом, він є одним із найпоширеніших типів розладів харчової поведінки та є найпоширенішою генетичною причиною ожиріння на сьогоднішній день.

Що викликає цей частий розлад голоду?

Синдром Прадера-Віллі не має відомих причин. Однак цей розлад харчової поведінки є генетичною мутацією, яка виникає під час зачаття або близько до нього з невідомих причин. У нормальному людському тілі є 46 хромосом, але синдром Прадера-Віллі завжди викликається мутацією в 15-й хромосомі, яка передається від батька.

Ця мутація призводить до того, що близько семи генів у хромосомі відсутні або виражені не повністю. Ця хромосома, отримана від батька, відіграє роль у регулюванні апетиту та відчуття голоду та ситості. Таким чином, дефіцит або дефект гена через мутацію може призвести до того, що людина часто голодує, не відчуваючи ситості.

PWS також можна отримати після народження, якщо частина мозку гіпоталамуса пошкоджена внаслідок травми або операції.

Які ознаки та симптоми синдрому Прадера-Віллі?

Симптоми синдрому Прадера Віллі можуть відрізнятися від людини до людини і змінюватися з віком.

Ознаки та симптоми синдрому Прадера-Віллі у новонароджених, включаючи:

• Має особливі риси обличчя – занадто маленькі очі мають форму мигдалю, надто малий лоб, а верхня губа виглядає тонкою.
• Слабкий смоктальний рефлекс – через недосконалість м’язової маси, що ускладнює грудне вигодовування.
• Низький рівень реакції – характеризується труднощами пробудження від сну та низьким криком.
• Гіпотонія – характеризується низькою м’язовою масою або тіло дитини дуже м’яке на дотик.
• Незавершений розвиток статевих органів – легше помітити у чоловіків, оскільки пеніс і мошонка занадто малі або яєчка не спускаються з черевної порожнини, тоді як у жінок статеві частини, такі як клітор і статеві губи, здаються занадто малими.

Ознаки та симптоми синдрому Прадера-Віллі у дітей через дорослих, включаючи:

Інші симптоми можна виявити лише тоді, коли хворий вступає у дитячий вік і зберігається протягом усього життя. Це змушує синдром Прадера Віллі лікувати належним чином.

• Переїдання і швидке збільшення ваги – можуть початися вже з двох років і викликати у дитини відчуття голоду весь час. Можуть виникнути ненормальні схеми харчування, такі як вживання сирої їжі до речей, які не слід їсти. Людина з синдромом Прадера Віллі дуже схильна до ризику ожиріння та його ускладнень, таких як цукровий діабет, серцево-судинні захворювання, апное сну та захворювання печінки.
• Гіпогонадизм – характеризується недостатнім виробленням статевих гормонів, щоб вони не відчували нормального статевого та фізичного розвитку, пізнього статевого дозрівання та безпліддя.
• Неповний фізичний розвиток і зростання – характеризується меншим зростом у дорослому віці, занадто малою кількістю м’язів і занадто великою кількістю жиру.
• Когнітивні порушення – наприклад, утруднення мислення та вирішення проблем. Навіть без значних когнітивних порушень пацієнти все ще можуть відчувати розлади навчання.
• Рухові порушення – здатність ходити, стояти та сидіти у дітей із синдромом Прадера Віллі повільніше, ніж у інших дітей їхнього віку.
• Розлади мовлення - такі як труднощі з вимовою слів і артикуляцією можуть виникати і в дорослому віці.
• Поведінкові розлади – наприклад, впертість і дратівливість, а також труднощі з контролем емоцій, коли вони не отримують потрібну їжу. Вони також, як правило, мають компульсивно повторювані моделі поведінки.
• Інші фізичні характеристики – занадто малі руки і ноги, викривлення хребта (сколіоз), розлади талії, розлади слинних залоз, погіршення зору, висока переносимість болю, шкіра, волосся та очі, як правило, блідіші. колір

є Чи можна вилікувати синдром Прадера-Віллі?

Синдром Прадера-Віллі неможливо запобігти і повністю вилікувати. Однак симптоми можна контролювати, якщо діагностувати їх якомога раніше. Синдром Прадера Віллі можна розпізнати та диференціювати від інших генетичних розладів, таких як синдром Дауна, на основі історії симптомів людини.

Раннє виявлення може бути здійснено, коли у новонародженого з’являються симптоми гіпотонії невідомої причини та якщо у дитини слабкі рефлекси під час годування груддю. Підтвердження діагнозу вимагає тестування на метилювання ДНК і флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) для виявлення генетичних захворювань.

Якщо причиною вашого частого голоду є синдром Прадера-Віллі після обстеження в лікарняній лабораторії, ваш лікар порадить вам прийняти гормональну терапію, щоб максимально збільшити викид гормонів росту і статевих органів для розвитку статевих органів. Крім того, вам також потрібна сувора дієта, щоб контролювати апетит і споживання калорій. Соціальна та трудова терапія, а також терапія психічного здоров’я також необхідні, щоб підготувати вас до спілкування в більш комфортних умовах.

Паморочиться голова після того, як став батьком?

Приєднуйтесь до батьківської спільноти та знайдіть історії від інших батьків. Ти не самотній!