emailvision.org

Таласемія - спадкове захворювання крові. Це захворювання призводить до того, що хворі відчувають симптоми нестачі крові або анемії. Найбільш поширеними типами таласемії є велика і мала. Яка різниця між великою та малою таласемією? Хто з двох важчий?

Які існують види таласемії?

Таласемія викликається мутацією в гені, що відповідає за вироблення гемоглобіну. Гемоглобін - це речовина, що міститься в еритроцитах і виконує функцію перенесення кисню по всьому тілу. Гемоглобін складається з ланцюга, який називається альфа і бета.

Як правило, існує кілька підрозділів типів таласемії. Залежно від тяжкості захворювання поділяють на велику, проміжну та малу таласемію.

Залежно від пошкодженої структури ланцюга таласемію поділяють на альфа-таласемію та бета-таласемію. Саме від того, скільки пошкоджень виникає, залежить тяжкість і є різницею між великою та малою таласемією.

1. Мала таласемія

Мала таласемія - це стан, коли кількість альфа- або бета-ланцюгів зменшується незначно. Тому симптоми анемії у людей з малою таласемією, як правило, слабкі, а в деяких випадках навіть відсутні.

Навіть якщо мала таласемія має слабкі симптоми анемії або навіть не проявляє жодних симптомів, люди з таласемією все одно можуть передати хворобу або проблемний ген своїм дітям у майбутньому. Тому необхідно вжити певних запобіжних заходів, щоб звести до мінімуму ймовірність народження дітей з таласемією.

Мала альфа-таласемія

У випадку альфа таласемія може бути класифікована як другорядний тип, якщо є два гени, які відсутні в утворенні альфа-ланцюгів у гемоглобіні. У звичайних умовах організм повинен мати чотири гени для формування альфа-ланцюга.

Мала бета-таласемія

Тим часом генів, які зазвичай потрібні для побудови бета-ланцюгів, до 2. Якщо один із двох генів, що утворюють бета-ланцюг, є проблематичним, стан класифікується як незначний тип таласемії.

2. Таласемія проміжна

Проміжна таласемія – це стан, коли у пацієнта спостерігаються симптоми анемії середнього ступеня тяжкості.

За словами американського сімейного лікаря, пацієнти з альфа-таласемією проміжного типу втрачають 3 з 4 генів альфа-ланцюга. Тим часом проміжна бета-таласемія виникає, коли 2 з 2 генів бета-ланцюга пошкоджені.

Це захворювання зазвичай виявляється тільки у дітей старшого віку. Більшість пацієнтів із проміжною таласемією також не потребують регулярного переливання крові. Вони все ще можуть жити звичайним життям, як пацієнти з малою таласемією.

3. Велика таласемія

Велика таласемія пов’язана з тим, скільки генів мають проблеми з утворенням альфа- та бета-ланцюгів у крові. Однак разючою відмінністю від цього типу таласемії з незначними та проміжними типами є поява симптомів таласемії, які мають тенденцію бути більш серйозними.

Таласемія альфа-мажор

При великій альфа-таласемії кількість дефектних генів становить 3 з 4 або навіть усі. З такою кількістю генів винні, стан може призвести до смертельних ускладнень.

Також називають основний тип таласемії, що виникає в альфа-ланцюгу водянка плода або синдрому Hb Барта. Згідно з веб-сайтом Національного інституту серця, легенів і крові, більшість дітей, народжених з цим захворюванням, вмирають до народження. мертвонароджений ) або невдовзі після народження.

Велика бета-таласемія

Тим часом, не сильно відрізняється від альфа-ланцюга, основний тип бета-таласемії також виникає, коли всі гени, що утворюють бета-ланцюг, відчувають проблеми. Цей стан також відомий як анемія Кулі і має більш серйозні симптоми анемії.

Люди з тяжкою таласемією зазвичай діагностуються лікарем у віці 2 років. Пацієнти можуть відчувати симптоми тяжкої анемії, які супроводжуються такими симптомами:

• виглядає блідим
• часті інфекції
• зниження апетиту
• жовтяниця (жовтіння очних яблук і шкіри)
• збільшення органів тіла

Якщо ви помітили деякі ознаки та симптоми великої таласемії у вашої дитини чи дитини, негайно повідомте свого лікаря. Пацієнт може бути направлений до фахівця з захворювань крові (гематолога) і зобов’язаний регулярно проводити переливання крові.

Які можливі ускладнення таласемії?

Таласемія – захворювання, яке досить важко вилікувати. Однак доступне в даний час лікування таласемії може знизити ризик ускладнень і симптомів.

Ось деякі ускладнення таласемії, які можуть виникнути:

• Надлишок заліза. Люди з таласемією можуть отримати надто багато заліза в організмі або внаслідок самої хвороби, або від переливання крові. Занадто багато заліза може пошкодити серце, печінку та ендокринну систему, яка включає залози, які виробляють гормони, які регулюють процеси в організмі.
• Інфекція. Люди з таласемією мають підвищений ризик зараження. Це особливо вірно, якщо вам видалили селезінку.

У випадках великої або тяжкої таласемії можуть виникнути такі ускладнення:

• Деформація кісток. Таласемія може змусити ваш кістковий мозок розширитися, що спричинить розширення ваших кісток. Це може призвести до аномальної структури кісток, особливо на обличчі та черепі. Розширений кістковий мозок також робить кістки тонкими і крихкими, збільшуючи ймовірність переломів.
• Збільшення селезінки (спленомегалія). Селезінка допомагає організму боротися з інфекцією і відфільтровує небажані речовини, такі як старі або пошкоджені клітини крові. Таласемія часто супроводжується руйнуванням великої кількості еритроцитів, що змушує селезінку працювати інтенсивніше, ніж зазвичай, що призводить до збільшення селезінки. Спленомегалія може погіршити анемію і скоротити тривалість життя перелитих еритроцитів. Якщо селезінка стає занадто великою, можливо, її потрібно видалити.
• Темп зростання сповільнюється. Анемія може спричинити уповільнення росту дитини. У дітей з таласемією статеве дозрівання також може бути відстроченим.
• Проблеми з серцем. Серцеві проблеми, такі як застійна серцева недостатність і порушення серцевого ритму (аритмії), можуть бути пов’язані з тяжкою таласемією.