emailvision.org

Відомо, що русалки, або їх зазвичай називають русалками, існують лише у світі казок. Однак хто б міг подумати, якби ця форма тіла, схожа на русалку, виявилася в реальному житті? Цей рідкісний стан називається сиреномелією, також відомий як синдром русалки. Синдром русалки - це рідкісне захворювання, що характеризується обертанням і зрощенням ніг, що робить хворого схожим на русалку. Читайте далі, щоб дізнатися більше про синдром русалки.

Що таке синдром русалки?

Сиреномелія, також відома як синдром русалки, є дуже рідкісним вродженим дефектом або вродженим порушенням розвитку, що характеризується зрощенням ніг, як у русалки. Захворювання зустрічається при одній з 100 000 вагітностей.

У багатьох випадках це рідкісне захворювання призводить до летального результату, оскільки нирки та сечовий міхур не розвиваються належним чином в утробі матері. Через багато страждань, які необхідно зазнати, виживає лише кілька пацієнтів із сиреномелією. Деякі немовлята навіть помирають через кілька днів після народження через недостатність нирок і сечового міхура. Але одна з тих, хто страждає від синдрому русалки, Тіффані Йорк змогла дожити до 27 років, і вона вважається людиною з найбільш тривалим синдромом русалки.

Які ознаки та симптоми синдрому русалки?

Існують різні види фізичних аномалій, які зазвичай виникають через сиреномелію. Однак існують певні ознаки та симптоми, які сильно відрізняються від однієї людини до іншої. Ось деякі фізичні відхилення, які зазвичай виникають у пацієнтів із синдромом русалки:

• Мати лише одну стегнову кістку (довгу стегнову кістку) або мати дві стегнові кістки в одній кістці шкіри.
• У нього тільки одна нога, немає ніг або обидві ноги, які можна повертати так, щоб тильна частина стопи була звернена вперед.
• Наявність різних урогенітальних розладів, а саме відсутність однієї або обох нирок (агенезія нирок), кістозні захворювання нирок, відсутність сечового міхура, звуження уретри (атрезія уретри).
• Мати тільки неперфорований анус.
• Нижня частина товстої кишки, також відома як пряма кишка, не розвивається.
• Мають розлад, що вражає крижовий (крижовий) і поперековий відділи хребта.
• У деяких випадках геніталії пацієнта важко виявити, що ускладнює визначення статі пацієнта.
• Відсутність селезінки та/або жовчного міхура.
• Розлади, що виникають в черевній стінці, такі як: випинання кишки через отвір біля пупка (омфалоцеле).
• У вас є менінгомієлоцеле, стан, при якому є оболонка, яка покриває хребет, а в деяких випадках сам спинний мозок виступає через дефект хребта.
• Мають вроджений порок серця.
• Респіраторні ускладнення, такі як важке недорозвинення легенів (гіпоплазія легенів).

Які причини синдрому русалки?

Точна причина цього рідкісного синдрому досі невідома. Але дослідники вважають, що екологічні та генетичні фактори можуть відігравати певну роль у розвитку розладу. Більшість випадків трапляються випадково без видимих ​​причин, що вказують на фактори навколишнього середовища або нові мутації генів.

Швидше за все, сиреномелія багатофакторна, що означає, що важливу роль можуть відігравати кілька різних факторів. Крім того, різні генетичні фактори можуть викликати відхилення у різних людей (генетична гетерогенність). Дослідники вважають, що екологічні або генетичні фактори мають тератогенну дію на плід, що розвивається. Тератогени - це речовини, які можуть перешкоджати розвитку ембріона або плода.

Однак сиреномелія зазвичай виникає через те, що пуповина не утворює дві артерії. В результаті кровопостачання плода недостатньо. Постачання крові та поживних речовин зосереджено лише у верхній частині тіла. Нестача поживних речовин призводить до того, що у плода не розвиваються окремі ніжки.

Паморочиться голова після того, як став батьком?

Приєднуйтесь до батьківської спільноти та знайдіть історії від інших батьків. Ти не самотній!