emailvision.org

Метаболічні процеси відбуваються з метою перетворення споживаної їжі на різні речовини, які забезпечують роботу організму. Якщо цей процес не проходить гладко, людина буде відчувати розлад або метаболічні захворювання.

Кожен може зіткнутися з проблемами з обміном речовин. Цей стан може проявлятися в різних формах з різними ефектами. Що таке порушення обміну речовин і як воно впливає на організм?

Розпізнавання порушень обміну речовин

Порушення обміну речовин – це стани, коли в організмі відбуваються неприродні хімічні процеси. Цей хімічний процес перешкоджає нормальним метаболічним процесам, тому організм не отримує необхідну кількість необхідних речовин.

Їжа, яку ви їсте, містить вуглеводи, білки, жири та різні інші поживні речовини. Після всмоктування в тонкому кишечнику і переносу кров’ю до клітин організму ці поживні речовини піддадуться хімічному процесу, відомому як метаболізм.

Наприклад, ваше тіло здатне розщеплювати білок на амінокислоти, які необхідні для здоров’я м’язів і тканин. Однак метаболічні захворювання призводять до того, що кількість перевищує або навіть менше, ніж потреби клітин вашого організму.

В інших випадках для передачі нервових сигналів мозку потрібні такі мінерали, як натрій, калій і кальцій. Через порушення обміну речовин організм не може використовувати ці мінерали, так що виникає захворювання в нервах.

Існує багато форм порушення обміну речовин. Нижче наведено кілька найпоширеніших форм.

• Відбувається аномальна хімічна реакція, яка заважає нормальному обміну речовин.
• Брак ферментів або вітамінів, необхідних для хімічних реакцій в організмі.
• Аномалії або захворювання підшлункової залози, печінки (печінки), ендокринних залоз або інших органів, які відіграють роль в обміні речовин.
• Дефіцит деяких поживних речовин.

Причини порушення обміну речовин

Захворювання обміну речовин, як правило, викликані порушенням або припиненням функцій певних органів. Цей стан може бути наслідком дефіциту важливих гормонів і ферментів, надмірного споживання певних продуктів або генетичних факторів.

Насправді існують сотні типів метаболічних проблем, які виникають через мутації кількох генів в людському організмі. Ці мутації призводять до групи станів, відомих як спадкові метаболічні порушення ( вроджені порушення обміну речовин /IEM).

Мутації можуть передаватися в сім’ях з покоління в покоління. За даними Національного інституту здоров’я США, певні етнічні та расові групи мають більший ризик передачі цієї мутації наступному поколінню.

Декілька типів метаболічних порушень можна виявити за допомогою: скринінг рутину після народження дитини. Однак деякі з них вперше діагностуються в дитинстві або коли у дорослих з’являються симптоми.

Різні види метаболічних порушень

З багатьох типів метаболічних порушень нижче наведено деякі з найбільш поширених.

1. Цукровий діабет 1 і 2 типу

Цукровий діабет – це метаболічна проблема, яка часто виникає. Наявність порушень в гормоні інсуліні викликає зміни рівня цукру в крові, які не контролюються. В результаті організм стикається з ризиком небезпечних ускладнень цукрового діабету.

Ось відмінності між двома типами цукрового діабету.

• Цукровий діабет 1 типу. Т-клітини імунної системи руйнують бета-клітини підшлункової залози, так що вони більше не здатні виробляти інсулін.
• Цукровий діабет 2 типу. Організм не здатний належним чином реагувати на інсулін, тому рівень цукру в крові перевищує норму.

2. Хвороба Гоше

Це порушення обміну речовин робить організм не в змозі належним чином перетравлювати певні види жиру. Згодом жир накопичується і викликає набряк печінки, кісткового мозку, кісткової тканини та селезінки.

Якщо хворобу Гоше не лікувати, вона може викликати ускладнення у вигляді аномалій скелета, порушень крові та затримки розвитку у дітей. Ця хвороба також може підвищити ризик раку крові і є смертельною у важких випадках.

3. Вроджений гемохроматоз

Гемохроматоз - це стан, коли організм накопичує надлишок заліза в кількох органах. Накопичення заліза може підвищити ризик раку печінки, цирозу, діабету та порушення функції серця.

Це порушення обміну речовин характеризується болем у суглобах, втратою ваги та сіруватим кольором шкіри. Для зниження рівня заліза в крові пацієнти повинні пройти курс лікування та змінити дієту.

4. Порушення всмоктування глюкози і галактози

Це захворювання характеризується порушенням доставки глюкози і галактози до стінок шлунка, що викликає зневоднення та діарею. Причина – мутація гена SCL5A1 який відповідає за вироблення білка для перенесення двох цукрів.

Ви можете контролювати симптоми, обмеживши споживання продуктів, що містять лактозу, сахарозу та глюкозу. Крім того, вам може знадобитися використовувати інші підсолоджувачі, такі як фруктоза, протягом певного періоду часу.

5. Фенілкетонурія (ФКУ)

Фенілкетонурія (ФКУ) — спадкове метаболічне захворювання, яке викликає накопичення амінокислоти фенілаланіну в організмі. Ознаки ФКУ включають запах з рота, екзему, невеликий розмір голови, розумову відсталість та порушення росту.

В організмі має бути особливий білок для розщеплення фенілаланіну. Однак мутації в певних генах заважають їх утворенню. Щоб подолати це, вам потрібно обмежити продукти з високим вмістом фенілаланіну, такі як молоко, яйця, сир і горіхи.

6. Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD)

MSUD перешкоджає метаболізму кількох типів амінокислот, викликаючи швидке пошкодження нервів. У малюків це захворювання викликає типові симптоми у вигляді зміни запаху сечі на солодкий, як кленовий сироп.

Цей метаболічний розлад виникає через мутації в трьох генах, які утворюють спеціальні білки для розщеплення амінокислот лейцин, ізолейцин і валін. Без цього білка амінокислоти будуть накопичуватися в організмі і викликати ряд симптомів.

Метаболічні проблеми є рідкісними та складними станами. Більшість із них навіть викликані генетичними факторами та іншими невідомими причинами.

Якщо ви відчуваєте симптоми, зверніться до лікаря для призначення належного лікування.