emailvision.org

Статеве дозрівання або статеве дозрівання – це перехідний період, який зазвичай переживає кожна дитина, яка виросте. Цей період важливий, тому що в людині відбувається багато змін, як фізичних, так і психологічних. Однак виявляється, що не всі діти відчувають статеве дозрівання через генетичний розлад, а саме синдром Каллмана. Ось всі тонкощі цього рідкісного генетичного захворювання.

Що таке синдром Каллмана?

Колекція розладів при цьому захворюванні була вперше запропонована генетиком на ім’я Франц Йозеф Каллманн у 1944 році. Синдром Каллмана — це захворювання, викликане генетичними мутаціями, пов’язаними з порушеннями репродуктивних гормонів, що супроводжуються розладами нюху. Вважається, що захворювання зустрічається у одного з 50 000 до 100 000 людей.

Симптоми та ознаки синдрому Каллмана

Відсутність або пізнє статеве дозрівання

Оскільки це захворювання може вражати як хлопчиків, так і дівчаток, клінічні симптоми залежать від статі хворої дитини. При синдромі Каллмана відбувається порушення вироблення гормонів у певних частинах мозку, де ці гормони корисні для стимуляції вироблення статевих гормонів яєчками (тестостерон) або яєчниками (естрогени та прогестерон).

Як наслідок, рівень тестостерону у чоловіків, а також естрогену та прогестерону у жінок відчуває зниження його кількості в організмі. Вторинний збій росту статі спостерігався у кожної статі, включаючи порушення функції виробництва сперми у чоловіків та порушення росту грудей та менструації у жінок. Крім того, це призведе до виникнення безпліддя або безпліддя у дитини під час дорослішання.

аносмія

Аносмія - це нездатність нюхових нервів сприймати певні нюхові подразники, тому людина не може розрізняти різні запахи. При синдромі Каллмана спостерігається порушення в області мозку, яка функціонує для вироблення статевих гормонів, а також для отримання та обробки різних типів запахів. В результаті хворі також відчувають нюх.

Інші розлади

На додаток до двох основних симптомів, наведених вище, іноді у хворих можна виявити деякі інші розлади. Ці розлади включають недосконале формування нирок, заячу губу, втрату слуху та аномалії зубів.

Як лікувати це захворювання?

Через гормональний дисбаланс при синдромі Каллмана основою лікування цього захворювання є замісна гормональна терапія.замісна гормональна терапія). Залежно від віку людини на момент постановки діагнозу, кількість гормонозамісної терапії коригується відповідно до нормальних рівнів статевих гормонів для цього вікового діапазону.

Це лікування проводиться на тривалий термін з метою створення балансу рівня статевих гормонів в організмі дитини. Інші методи лікування пристосовані до симптомів, які з’являються і відчуваються пацієнтом.

А як щодо його тривалості життя?

Пацієнти з синдромом Каллмана мають велику тривалість життя, середній пацієнт може дожити до старості. Просто зазвичай пацієнти залежать від тривалого гормонального лікування за значні витрати, щоб жити як інші люди взагалі.

Паморочиться голова після того, як став батьком?

Приєднуйтесь до батьківської спільноти та знайдіть історії від інших батьків. Ти не самотній!