Хромосомний каріотип •
Визначення
Що таке хромосомний каріотип?
Хромосомні каріотипи використовуються для дослідження структури хромосом людини, щоб визначити, чи є генетичні захворювання, пов’язані з хромосомами.
Нормальний набір хромосом складається з 22 пар аутосом і пари статевих хромосом (XY для чоловіків і XX для жінок). Зміни хромосом можуть виникати як через вроджені, так і набуті пізніше. Зміни в кількості, структурі, розташування та розмірі хромосом можуть викликати аномалії та різні захворювання. Поширені хромосомні аномалії включають дуплікацію, делецію, транслокацію, інверсію або перебудову генів у хромосомах.
Коли потрібно пройти хромосомний каріотип?
Цей тест корисний для оцінки та діагностики вроджених вад. Як приклад:
- розумова відсталість
- гіпогонадизм
- Первинна аменорея
- статеві органи, які не є чітко чоловічими чи жіночими
- хронічний мієлоїдний лейкоз (гострий лейкоз)
- аборт, пренатальна діагностика серйозних вроджених захворювань (особливо у випадку вагітних, які вже не молоді), таких як синдром Тернера, Клайнфельтера, Дауна та інші генетичні порушення. Ваш лікар може також призначити аналізи, щоб визначити причину народження мертвої дитини або викидня.