emailvision.org

Деякий час тому країну шокувала новина про смерть маленького малюка Адама Фабумі у віці лише 7 місяців через його хворобу. Відомо, що Адам Фабумі має трисомію 13, також відому як синдром Патау. Нижче наведена повна інформація про це рідкісне захворювання.

Що таке трисомія 13 (синдром Патау)?

Трисомія - це хромосомна аномалія, яка призводить до того, що людина має три копії хромосоми. У нормальної здорової людини має бути лише дві копії хромосоми. Трисомія є генетичним захворюванням. Тобто цей розлад можна отримати лише зі спадщини батьків.

Самі хромосоми позначені цифрами. Наприклад, синдром Дауна викликається аномальним поділом клітин на хромосомі № 21 (трисомія 21). Діти з синдромом Патау мають аномалію в 13 хромосомі. Тому синдром Патау також відомий як трисомія 13.

Синдром Патау є рідкісним хромосомним захворюванням, яке вражає приблизно одного на кожні 8 000-12 000 живонароджених. Ця хромосомна аномалія вражає майже всі системи органів в організмі, що не тільки перешкоджає росту і розвитку дитини, але й є небезпечним для життя. Багато дітей, народжені з трисомією 13, помирають протягом кількох днів або протягом першого тижня життя. Лише від 5 до 10 відсотків дітей з цим захворюванням доживають до першого року життя.

Ознаки та симптоми трисомії 13 (синдром Патау)

Деякі з ознак і симптомів, які можна побачити у дітей з трисомією 13, включають:

• Невелика голова з плоским чолом.
• Ніс ширший і кругліший.
• Вуха нижче і можуть мати неправильну форму.
• Можуть виникнути дефекти очей
• Розщелина губи або піднебіння
• Шкіра голови, яку важко видалити (апластичний кутіс)
• Структурні проблеми та функції мозку
• Вроджені вади серця
• Додаткові пальці рук і ніг (полідактилія)
• Мішечок, прикріплений до живота в області пуповини (омфалоцеле), який містить кілька органів черевної порожнини.
• Spina bifida.
• Аномалії матки або яєчок.

Ризик розвитку трисомії 13 у вашої дитини може збільшитися, якщо ви завагітнієте в більш старшому віці

Як і ризик вроджених вад та інших аномалій, ризик розвитку синдрому Патау у майбутньої дитини може збільшитися, якщо вік матері під час вагітності перевищує 30 років. низка досліджень навіть повідомляє, що ризик синдрому Патау більш схильний до виникнення у жінок, які вагітні у віці 32 років. Однак причинно-наслідковий зв’язок достеменно невідомий.

Ризик розвитку трисомії 13 у наступної дитини також підвищується, якщо мати народила дитину з синдромом Патау від попередньої вагітності. Однак ймовірність невелика (всього близько 1 відсотка).

Як діагностувати трисомію 13?

Лікарі можуть діагностувати трисомію 13 (синдром Патау) за допомогою рутинного ультразвукового дослідження під час вагітності. Однак результати ультразвукового скринінгу не гарантують 100% точності. Причина в тому, що не всі відхилення можна чітко виявити на УЗД. Більше того, порушення, викликані трисомією 13, можна помилково прийняти за інші розлади або захворювання. Крім ультразвуку, хромосомні аномалії також можна виявити до народження за допомогою амніоцентезу та техніки. Забір ворсин хоріона (CVS).

Щоб уникнути небажаних речей, майбутнім мамам перед плануванням вагітності слід спочатку пройти генетичний тест, щоб виявити будь-які потенційні відхилення, які можуть виникнути на ранніх термінах.

Паморочиться голова після того, як став батьком?

Приєднуйтесь до батьківської спільноти та знайдіть історії від інших батьків. Ти не самотній!